BWS综合症-BWS综合症 遗传

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本文目录一览：

• 1、表观遗传学的基因组印记
• 2、Beckwith-Wiedemann综合征的发病机制
• 3、染色体修饰如何影响基因表达调控

表观遗传学的基因组印记

基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过***和卵子传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰常为DNA甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。

基因组印记可以是共价标记（DNA甲基化）上的，也可以是非共价标记（DNA-蛋白质和DNA-RNA互作，核基因组定位），印记方法包括在整个细胞周期中维持双亲表观记号的特化的核内酶的作用机制。

表观遗传学名词解释：表观遗传学（英文：Epigenetics [1]）研究非DNA序列变化情况下，相关性状的遗传信息通过DNA甲基化、染色质构象改变等途径保存并传递给子代的机制的学科。

Beckwith-Wiedemann综合征的发病机制

HB发病原因尚不清楚，但是其发生与遗传因素比如家族性腺瘤肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)、贝-威综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)，先天异常，低体重出生（low birth weight，LBW）以及父母吸烟明显相关。

Beckwiths Wiedemann综合症的中文名是贝克威思－威德曼综合症，英文名为Beckwith–Wiedemann syndrome。

发病机制未明。目前仅了解到反应停的致畸作用与谷氨酸部分无关，而可能与酞酰亚胺(phthalimide)环有关。影响到胚胎上下肢芽和中肾管的分化。【临床表现】服用反应停的孕妇所生婴儿中，男女均可发病，可有不同程度的四肢畸形。

染色体修饰如何影响基因表达调控

色质修饰不仅影响单个基因的表达，也可以调节整个染色体区域的表达模式。这些修饰可以在细胞分化、发育、疾病发生等过程中发挥重要的调控作用。

主要是对DNA分子中的碱基进行修饰来改变基因活性。比如甲基化可抑制基因活性，乙酰化可激活基因活性。

影响：任何一个层面异常，都将影响染色质结构和基因表达，导致复杂综合征、多因素疾病以及癌症。和DNA序列改变不同的是，许多表观遗传的改变是可逆的，这就为疾病的治疗提供乐观的前景。

DNA、染色体水平调控 基因丢失、基因修饰、基因重排、基因扩增、染色体结构变化；转录水平调控 转录起始、延伸、终止均有影响。

染色质：染色质在真核生物中起着重要的基因表达调控作用。染色质的结构和组织状态可以影响基因的可及性和转录活性。染色质会通过不同的化学修饰，DNA甲基化、组蛋白修饰等，来调控基因的表达。

DNA和染色体水平：基因丢失、基因修饰、基因重排、基因扩增、染色体结构变化。转录水平调控：转录起始、延伸、终止均有影响。原核生物借助于操纵子，真核生物通过顺式作用元件和反式作用因子相互作用进行调控。